试管婴儿（IVF）治疗中，基因筛查是一项重要的技术，旨在确保胚胎的基因健康，减少遗传性疾病的风险。常见的基因筛查技术包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。它们分别针对不同的遗传问题，具体筛查内容如下：

1. PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）——胚胎单倍体基因筛查

  • 筛查内容：PGT-A主要用于检测胚胎是否有染色体数目异常（即“非整倍体”）。这类异常包括多余或缺失的染色体（例如，21三体、13三体、18三体等），这些异常可能导致流产或出生缺陷，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。

  • 适用人群：

    • 高龄女性（特别是35岁以上），因为随着年龄增加，染色体异常的风险增加。

    • 曾经有多次流产历史或试管婴儿失败的患者。

    • 有染色体异常家族史的夫妇。

    • 遗传咨询显示存在染色体异常风险的人群。

  • 筛查方法：在胚胎培养到5-6天（囊胚期）时，取胚胎细胞进行基因检测，确认胚胎的染色体数目是否正常。

2. PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders）——胚胎单基因疾病筛查

  • 筛查内容：PGT-M用于筛查胚胎是否携带遗传性单基因疾病（也叫单基因遗传病），如囊性纤维化、镰状细胞贫血、地中海贫血、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。夫妻一方或双方为单基因病携带者时，可选择进行PGT-M筛查，避免传递遗传病给孩子。

  • 适用人群：

    • 存在家族史的患者，特别是已知自己携带某些单基因遗传病的夫妇。

    • 已知夫妻任何一方为常见遗传性疾病的携带者。

  • 筛查方法：对夫妻双方进行基因检测，首先确认他们是否携带特定单基因病的基因突变，然后筛查胚胎是否继承了这些基因突变。

3. PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）——胚胎结构重排基因筛查

  • 筛查内容：PGT-SR用于检测胚胎是否携带染色体的结构性重排（例如，染色体的缺失、重复、易位或倒位）。这些染色体结构异常可能导致流产、不育或一些遗传性疾病。

  • 适用人群：

    • 染色体结构异常的患者或夫妻一方有染色体易位等已知问题。

    • 曾多次流产或无法怀孕的女性，尤其在没有发现明显原因的情况下。

    • 知道自己携带染色体结构重排（如平衡易位）的患者。

  • 筛查方法：通过胚胎的染色体分析，检测是否存在结构重排，确保移植的胚胎没有这些不正常的基因。

总结：

  • PGT-A主要筛查染色体数目异常（如唐氏综合症等），适合高龄女性、多次流产或试管婴儿失败者。

  • PGT-M针对特定的单基因遗传病，适用于携带遗传病基因的夫妻。

  • PGT-SR检测胚胎的染色体结构异常，适用于存在染色体结构问题或多次流产的夫妻。

基因筛查的目的是提高试管婴儿治疗的成功率，避免遗传性疾病的传递，并选择健康的胚胎进行移植。根据个人的情况，选择合适的基因筛查类型能够显著提升怀孕的几率并减少风险。