第三代试管婴儿适用人群剖析

第三代试管婴儿适用人群剖析。第三代试管婴儿，也是胚胎植入前遗传学诊断，英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。在1990年，英国Handyside教授及其团队报道世界上第一例PGD试管婴儿诞生，是通过性别选择来避免性连锁遗传性疾病发生。随着技术的成熟和进步，PGD的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：医疗目的性别选择、单基因疾病、遗传易感基因的剔除等，今天着重介绍这三个适用人群。

第三代试管婴儿适用人群之医疗目的性别选择

非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是，对于一些性连锁遗传性疾病，如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病，女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确，可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明，或者技术条件不允许的情况下，可以单纯行性别选择生育女孩，避免疾病的发生。此外，对于男性Y染色体微缺失患者（AZFc缺失）也可以通过性别选择生育女孩，而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。

第三代试管婴儿适用人群之单基因疾病

单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000～7000种，其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿程序，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病，近年来，二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。

第三代试管婴儿适用人群之遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

以上3种是试用人群，当然除了以上三种之外，还有其他，比如染色体异常等，如果想要具体了解，可以咨询惠世生殖中心哦！